LRRK2 e Doença de Parkinson

Mutações nesse gene têm sido associadas à doença de Parkinson tipo 8.

A mutação Gly2019Ser em LRRK2 é uma causa relativamente comum de doença de Parkinson familiar em caucasianos. [18] Pode também causar doença de Parkinson esporádica. O aminoácido Gly mutado é conservado em todos os domínios quinase de todas as espécies.

A mutação Gly2019Ser é uma de um pequeno número de mutações LRRK2 comprovadamente causadoras da doença de Parkinson. Destes, o Gly2019Ser é o mais comum no mundo ocidental, respondendo por ~ 2% de todos os casos de doença de Parkinson em caucasianos norte-americanos. Esta mutação é enriquecida em certas populações, sendo encontrada em aproximadamente 20% de todos os pacientes da doença de Parkinson Judaicos Ashkenazi e em aproximadamente 40% de todos os pacientes com doença de Parkinson de descendentes de árabes berberes do norte da África.

Inesperadamente, estudos de associação genômica descobriram uma associação entre LRRK2 e doença de Crohn , bem como com a doença de Parkinson, sugerindo que as duas doenças compartilham vias comuns.

Porque isso é importante ?
Uma grande vertente das pesquisas na Doença de Parkinson visa o tratamento (futuro) com terapia genética. O primeiro passo seria a identificação dos "trechos" no genoma humano responsável pela doença, viabilizando uma futura intervenção. No caso do Parkinson familiar, haveria em teoria a possibilidade de erradicar a doença !